25临床执业医师考试：“多囊肾疾病发病机制”

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多囊肾疾病发病机制

ADPKD是一种累及全身多个系统的疾病，其临床表现包括肾脏表现和肾外表现。

肾脏表现

(1) 肾囊肿：ADPKD患者的很多症状都与肾囊肿的发展密切相关。肾脏皮质、髓质存在多发液性囊肿，直径从数毫米至数厘米不等，囊肿的大小、数目随病程进展而逐渐增加。男性患者肾囊肿增大的程度高于女性患者。

(2) 疼痛：背部或肋腹部疼痛是ADPKD患者最常见的症状。随年龄及囊肿增大症状逐渐明显，女性更为常见。急性疼痛或疼痛突然加剧常提示囊肿破裂出血、结石或血块引起的尿路梗阻和合并感染。慢性疼痛多为增大的肾脏或囊肿牵拉肾被膜、肾蒂，压迫邻近器官引起。巨大肝囊肿也可引起右肋下疼痛。

(3) 出血：90%以上的患者有囊内出血或肉眼血尿。多为自发性，也可发生于剧烈运动或创伤后。引起血尿的原因有囊肿血管破裂、结石、感染或癌变等。一般血尿均有自限性，2～7天可自行消失。若出血持续1周以上或患者年龄大于50岁，需排除癌变可能。

(4) 高血压：是ADPKD患者最常见的早期表现之一。肾功能正常的年轻ADPKD患者中，50%血压高于140/90mmHg，而在终末期肾病患者中几乎100%患有高血压。血压高低与肾脏大小、囊肿多少呈正比关系，且随年龄增大不断升高。

(5) 肾功能损害：早期肾功能损害常表现为肾脏浓缩功能下降。大部分患者在囊肿增长的40～60岁年可维持正常肾功能;一旦肾功能开始下降，其肾小球滤过率下降速度每年约为4.4～5.5ml/min，从肾功能受损发展至终末期肾病时间约为10年。

(6) 其他：20%ADPKD患者常合并肾结石，多为尿酸和(或)草酸钙结石。泌尿道和囊肿感染是常见并发症，逆行感染为主要途径。和普通人群相比，ADPKD患者肾细胞癌的发病年龄更早，症状明显，且易发生双侧肉瘤样多中心转移灶。

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呼吸系统-昭昭老师

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