临床营养性维生素D缺乏性佝偻病诊断及治疗原则：广东汕尾2022临床医师实践技能辅导

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临床营养性维生素D缺乏性佝偻病诊断及治疗原则：广东汕尾2022临床医师实践技能辅导

【诊断】

(1)初期(早期) 多见6个月以内，特别是3个月以内小婴儿。多为神经兴奋性增高的表现，如易激惹、烦闹、汗多刺激头皮而摇头等。

(2)活动期(激期) 6个月龄以内婴儿的佝偻病以颅骨改变为主，颅骨薄，可有压乒乓球样的感觉。7～8个月时出现方头(从上向下看)，肋骨从上至下如串珠样突起，以第7～10肋骨最明显，称佝偻病串珠;手腕、足踝部亦可形成钝圆形环状隆起，称手、足镯。1岁左右的小儿“鸡胸样”畸形;小儿开始站立与行走后可出现膝内翻(“O”型)或膝外翻(“X”型)。

(3)恢复期临床症状和体征逐渐减轻或消失。血钙、磷逐渐恢复正常。

(4)后遗症期因婴幼儿期严重佝偻病，残留不同程度的骨骼畸形。

【鉴别诊断】

1.与佝偻病的体征的鉴别

(1)黏多耱病。

(2)软骨营养不良。

(3)脑积液。

2.与佝偻病体征相同而病因不同的鉴别

(1)低血磷抗生素D佝偻病。

(2)远端肾小管性酸中毒。

(3)维生素D依赖性佝偻病。

(4)肾性佝偻病。

(5)肝性佝偻病。

【进一步检查】

1.血生化血清25-(OH) D3下降，PTH升高，血钙下降，血磷降低，碱性磷酸酶正常或稍高。

2.X线检查长骨钙化带消失，干骺端呈毛刷样、杯口状改变;骨骺软骨盘增宽;骨质稀疏，骨皮质变薄。

【治疗原则】

1.以口服维生素D为主，当重症佝偻病有并发症或无法口服者可大剂量肌内注射维生素D。

2.注意加强营养，及时添加其他食物，坚持每日户外活动。

3.如果膳食中钙摄入不足，应补充适当钙剂。

【典型例题及得分要点】

例题

主诉：患儿，男，5个月。于3月21日就诊。主诉为夜间哭闹不安10余天。其主要表现为每日傍晚出现哭闹，每次持续数十分钟不等。无发热、咳嗽、呕吐、外伤史。尿便正常。

既往史：既往健康，无肝炎、结核接触史。预防接种均按时进行。患儿为GIP1，足月顺产，出生后母乳喂养未添加辅食。生长发育史无明显异常。家庭中无抽搐病例。

体格检查：T 36.5℃，P 120次/分，R 36次/分。发育良好，营养中等，自动体位，神志清楚，查体哭闹。皮肤及浅表淋巴结无异常。头呈方颅，前囟1.5 cm×1.5cm，张力不高。双瞳孔等大同圆，直径3mm，对光反应灵敏。牙齿未萌出。心肺未见异常。腹软，肝脏肋下2cm，质软。四肢活动自如，肌力及肌张力正常。神经系统检查双侧膝腱反射正常，脑膜刺激征阴性，双侧巴宾斯基征阴性。

辅助检查：白细胞总数8.5×109/L，血红蛋白110g/L。尿常规无异常。血清钙检测结果为1. 7mmol/L。

得分要点：

1.诊断及诊断依据(8分)

(1)诊断维生素D缺乏性佝偻病。

(2)诊断依据

①5个月婴儿，母乳喂养，未添加辅食，春季发病，无热抽搐，哭闹过后如常。

②前囟未闭，牙齿未萌出，神经系统无病理反射。

③血清钙1. 7mmoI/L。

2.鉴别诊断(5分)

(1)与佝偻病的体征的鉴别黏多糖病、软骨营养不良、脑积液。

(2)与佝偻病体征相同而病因不同的鉴别低血磷抗生素D佝偻病、远端肾小管性酸中毒、维生素D依赖性佝偻病、肾性佝偻病、肝性佝偻病。

3.进一步检查(4分)