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苯丙酮尿症临床表现最特殊的症状:鼠尿臭味(苯乙酸引起)。21-三体综合征:最突出的表现:精神发育迟滞。21-三体综合征=精神发育迟滞穿手伸舌出嘴小指弯曲先天性心脏病苯丙酮尿症=精神发育迟滞尿臭鼠头发稀疏先天性甲状腺功能减退=精神发育迟滞皮肤粗糙黏液水肿便秘,脐疝宽舌
【例A1型问题】苯丙酮尿症患儿主要神经系统异常为
a.肌张力增高
b.行为异常
c.智力发育落后
d.惊厥
e.高血压反射
【答案】C【分析】苯丙酮尿症一般在——6个月出现症状,最突出的神经系统症状是智力发育落后,最特殊的是鼠尿气味。
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