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女婴，4个月。烦躁、哭闹1个月。患儿1个月前无明显诱因出现烦躁不安，爱哭闹，以睡前明显。睡眠时间少，轻刺激即惊醒，常出现易惊，多汗。无发热、咳嗽、呕吐、腹泻。发病以来，精神饮食如常。大小便正常。G1P1，36周顺产，冬季出生，出生体重2700g.生后母乳喂养2个月后改为混合喂养，未加其他辅食及鱼肝油。按时预防接种。2个月余会抬头，母孕期体健，未服用钙剂及维生素制剂。否认抽搐史。查体：T37℃，P110次/分，R35次/分，BP75/45mmHg.体重6.0kg.睡眠状态，稍动即惊醒，可见下颏及手抖动。全身皮肤温暖，无出血点、黄染。皮下脂肪厚0.7cm，头部枕骨有压乒乓球样感觉，头围40cm，前囟2.5cm×2.5cm.头发稀少黄，枕秃明显。未出牙。呼吸平稳，双肺呼吸音清。心率110次/分，律齐，未闻及杂音。腹软，肝肋下1.0cm，质软，脾未触及。

要求：根据以上病历摘要，请将初步诊断、诊断依据(如有两个或以上诊断，应分别列出各自诊断依据)、鉴别诊断、进一步检查与治疗原则写在答题纸上。

时间：15分钟

评分标准

一、初步诊断

维生素D缺乏性佝偻病(活动期)(仅答“维生素D缺乏性佝偻病”或“佝偻病”得1分)

二、诊断依据(初步诊断错误，诊断依据不得分;未分别列出各自诊断依据，扣1分)

1.发病年龄与季节特征：冬季出生，3个月发病。

2.喂养方式：混合喂养，未添加鱼肝油。

3.神经兴奋性增高：易惊、烦躁、哭闹、多汗。下颏及手抖动。

4.体格检查骨骼改变：前囟2.5cm×2.5cm，颅骨软化，枕秃。

三、鉴别诊断

1.其他佝偻病：肾小管酸中毒、低血磷、抗维生素D佝偻病、维生素D依赖性佝偻病、肾性佝

偻病等(答出1个得1分，答出任意2个得，仅答“其他佝偻病”得1分)

2.黏多糖病、软骨营养不良、脑积水(答出任意1个即得1分)

四、进一步检查

1.血清钙、磷、碱性磷酸酶。

2.血25-(OH)D3、甲状旁腺素测定。

3.骨骼X线片检查。

4.肝肾功能检查。

五、治疗原则

1.一般治疗：加强营养，及时添加辅食，增加户外运动及日照时间。

2.补充维生素D制剂、钙剂治疗。

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