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2024年医师资格考试(执业)笔试考点：苯丙酮尿症。医路漫漫，考试重重，在备考期间,可以进行一些模拟测试,检验自己的学习成果,发现自己的不足之处,及时进行调整和改进。我们精心整理了最核心的知识点，让你的学习之路更加顺畅!
苯丙酮尿症考点小结
1.苯丙酮尿症(PKU)常染色体隐性遗传病，典型的为苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏，以智能发育落后为主，黑色素合成不足，毛发、皮肤和巩膜色泽变浅。尿、汗液呈鼠尿臭味。
2.苯丙酮尿症重点的实验室检查
新生儿筛查：新生儿喂奶3日后，Guthrie细菌生长抑制试验。
较大婴儿或儿童初筛：尿三氯化铁试验;2.4-二硝基苯肼试验。
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