地中海贫血根据其严重程度进行分类

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根据严重程度可分为轻、中、重三个等级。
1.无贫血症状的轻度地中海贫血又称地中海贫血基因携带者。轻度贫血可能是轻度到中度没有症状。贫血在感染和怀孕期间加重。HbF正常或轻微升高。寻找遗传基因，父母一方是地中海贫血杂合子。
2.中度地中海贫血的症状和体征介于重度和轻度地中海贫血之间。贫血程度、肝脾肿大、面部改变、骨骼改变轻于重度，发病较晚，病程良性。如果不治疗，5岁以上就会死亡。由多种不同基因引起的中间型地中海贫血的诊断应基于基因分析和Hb结构分析。
3.重型地中海贫血有严重的贫血和症状。临床上，儿童出生时无症状是常见的，50%发生在出生后3~6个月内，偶尔发生在新生儿期。发病年龄越早，病情越严重。重度溶血性贫血相应的临床表现出现较早，如进行性贫血、黄疸，伴有骨质改变，首先出现在掌骨，然后是长骨、肋骨，最后是颅骨，形成特殊的脸型(Downs faces):头大、前额凸起、颧稍高、鼻梁低、眼距增宽、眼睑水肿。皮肤斑点色素沉着。
食欲不振，生长发育停滞，肝脾肿大，尤其是脾肿大，可达盆腔。x线显示骨质变薄，骨皮质变薄，髓腔变宽，外板骨小梁条纹清晰，直立似毛，可引起病理性骨折。儿童经常患有支气管炎或肺炎。并发含铁血黄素沉着症时，心肌及肝、胰等其他器官铁沉积过多，引起相应的器官损害症状，其中最严重的是心力衰竭、肝纤维化、肝衰竭，是儿童死亡的重要原因之一。
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