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苯丙酮尿症的护理评估:儿童出生时身体状况

2021-06-04

来源:昭昭医考

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【护理评估】
1.健康史了解家庭中是否有类似疾病;问父母是不是近亲;评价孩子是否智力低下,身体发育落后;了解儿童的喂养情况、饮食结构和尿臭味。
2.儿童出生时身体状况正常,3~6个月出现症状,1岁明显。
(1)神经系统:精神发育迟滞最突出,行为异常,癫痫发作,少数表现为肌张力增高,反射亢进。
(2)皮肤:生活几个月后,由于黑色素合成不足,头发变黄,皮肤和虹膜变浅,常伴有湿疹。
(3)狐臭:由于苯乙酸是通过尿液和汗液排泄的,所以有一种特殊的鼠尿气味。
3.心理-社会状态,评估父母是否了解疾病,特别是饮食治疗方法;评价家庭经济环境条件,父母是否称职,父母是否有心理焦虑。
4.辅助检查(1)新生儿筛查:新生儿喂奶3~7天,针刺足跟采集外周血,吸在专用采血滤纸上,烘干后送筛查实验室进行苯丙氨酸测定。当苯丙氨酸浓度大于临界值时,应进一步检查和诊断。
(2)血苯丙氨酸浓度测定:正常人血苯丙氨酸浓度为0.06~0.18mol/L(1~3mg/dl),儿童血苯丙氨酸浓度可高达1.2mol/L(20mg/dl)。
(3)尿蝶呤谱分析:主要用于BH4缺乏症的鉴别诊断。
(4)DNA分析:基因突变的检测和诊断可用于产前诊断。
5.治疗原则和主要措施一旦确诊,应立即给予治疗。苯丙酮尿症的护理评估:儿童出生时身体状况,给予低苯丙氨酸饮食,开始治疗的年龄越小,预后越好。非典型PKU除了饮食控制外,还要用BH4、5-羟色胺、L-DOPA治疗。

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