临床执业医师实践技能考试2022备考题型及知识点：儿科营养性维生素D缺乏性佝偻病的相关知识点每年都会考到，接下来昭昭医考官网小编为大家整理了相关内容，请大家仔细阅读。

概念

维生素D缺乏性佝偻病是小儿体内维生素D不足引起钙磷代谢失常的一种慢性营养性疾病。其主要特征为正在生长的长骨干骺端或骨组织矿化不全，或骨质软化症，多见于2岁以内的婴幼儿。

维生素D的来源及代谢

1，25-(OH)2D3的生理功能

病因

(1)日照不足

(2)维生素D摄入不足

(3)生长过速

(4)疾病因素

(5)药物影响

维生素D缺乏性佝偻病和手足搐搦症的发病机制

临床表现

本病最常见于3个月至2岁婴幼儿，主要表现为生长最快部位的骨骼改变、肌肉松弛及神经兴奋性改变。因此年龄不同，临床表现也有不同。佝偻病在临床上分期如下：

(1)初期多见于6个月以内，尤其是3个月以内的小婴儿。主要表现为神经兴奋性增高，如激惹、烦闹、睡眠不安、夜间啼哭，汗多且与室温无关，可出现枕秃。骨骼改变不明显，血清25-(OH)D3下降，血清PTH升高。此期可持续数周或数月，若未经适当治疗可发展为激期。

(2)激期除初期症状外，主要为骨骼改变和运动功能发育迟缓。

1)骨骼改变

头部：颅骨软化是佝偻病较早出现的体征，主要见于6个月以内的婴儿，也称“乒乓头”。8～9个月以上的婴儿可出现方颅。也可以表现为前囟闭合延迟，或乳牙萌出延迟。

胸部：多见于1岁左右婴儿，可表现为肋骨串珠、鸡胸及漏斗胸、肋膈沟。

四肢：6个月以上患儿可有佝偻病手、足镯。下肢畸形见于能站立或行走的1岁左右的患儿，形成严重膝内翻(“0”型)或膝外翻(“X”型腿)。

此外，可有脊柱后凸畸形，严重者甚至骨盆畸形等。

2)肌肉改变全身肌肉松弛、乏力、肌张力降低，运动功能发育落后，腹肌张力低下、腹部膨隆呈蛙腹。

3)其他重症患儿神经系统发育迟缓，表情淡漠，语言发育落后，条件反射形成慢;免疫力低下，易合并感染和贫血。

4)血生化及骨X线改变

营养性VitD缺乏性佝偻病活动期骨骼畸形与好发年龄

3)恢复期经足量维生素D治疗后临床症状和体征逐渐减轻、消失。血清钙、磷浓度数天内恢复正常，碱性磷酸酶1～2个月降至正常，骨骼X线影像在治疗后2～3周后有所改善，出现不规则的钙化线，以后钙化带致密增宽，骨质密度逐渐恢复正常。

(4)后遗症期少数重症者可残留不同程度的骨骼畸形或运动功能障碍，多见于2岁以上儿童。临床症状消失，血生化正常，骨骼X线干骺端病变消失。

营养性维生素D缺乏性佝偻病临床四期的特点

诊断要点

根据维生素D摄入不足或日照缺乏史，佝偻病的临床症状和体征，结合血生化及骨骼X线可做出诊断。

鉴别诊断

1.先天性甲状腺功能低下生后2-3个月开始出现甲状腺功能不足现象，但患儿智能低下，有特殊面容，血清TSH、T4测定可资鉴别。

2.软骨营养不良本病头大，前额突出，长骨骺端膨出，胸部串珠，腹大等与佝偻病相似，但患儿四肢及手指短粗，腰椎前突、臀部后突。骨骼X线可见特征性改变，如长骨粗短弯曲，干骺端变宽，呈喇叭口状，但轮廓完整。

3.其他病因所致的佝偻病

(1)家族性低磷血症佝偻病症状多发生在1岁以后，2～3岁后仍有活动性佝偻病表现。血钙多正常，血磷明显降低，尿磷增加。对常规治疗剂量维生素D无效。

(2)远端肾小管酸中毒患儿骨骼畸形明显，身材矮小，代谢性酸中毒，多尿，碱性尿，血钙、磷、钾均低，血氯高，且伴有低钾症状。

(3)维生素D依赖性佝偻病临床上表现为重症佝偻病，血清钙、磷显著降低，碱性磷酸酶明显升高，并继发甲状旁腺功能亢进。

(4)肾性佝偻病慢性肾功能障碍会导致低血钙，高血磷，甲状旁腺功能继发性亢进可使骨质普遍脱钙，骨骼呈佝偻病改变。体征多于幼儿后期逐渐明显，形成侏儒状态。

进一步检查

1.血清钙磷血钙正常或降低，血磷<40mg/dl。

2.血清碱性磷酸酶正常儿童<200IU/dl，本病常>500IU/dl。

3.25-(OH)D3正常值为10～50ng/ml，佝偻病早期即明显降低，<8ng/ml时可诊断本病，足可靠的诊断指标。

4.骨X线初期可有钙化带稍模糊，激期骨骺端钙化带消失，呈杯口状、毛刷状改变，骨骺软骨带增宽(>2mm)，骨质疏松，皮质变薄。

治疗原则

1.维生素D制剂

(1)口服法维生素D每日50～150μg，或1，25-(OH)2D3 0.5～2.0μg，视临床和X线改善情况于2～4周后改为维生素D预防量(每日10μg)。

(2)突击疗法重症佝偻病或无法口服者可一次肌注维生素D37500～15000μg，2～3个月后每日口服预防量。

2.钙剂维生素D治疗期间应同时补充钙剂。

3.对已有严重骨骼畸形的患儿应加强体格锻炼，可采用主动或被动运动方法矫正。严重者可考虑外科手术矫治。

题例

病例摘要：患儿，女孩，11个月，因睡眠不安2个月就诊。

患儿约2个月前起出现睡眠不安，夜间为重，经常夜间醒来哭闹。白天患儿烦躁、不易安慰。爱出汗，夜间为重。

既往史无特殊。

个人史：第1胎第1产，足月自然分娩(4月份出生)，生后母乳喂养，按时添加辅食，未补充维生素D和钙剂。

查体：T 36.9℃，P 120次/分，R 35次/分，BP 80/50mmHG，体重9.2kg，身长73cm。可见肋膈沟，双肺呼吸音清，心率135次/分，律齐，腹膨隆呈蛙腹，肝脾未及。下肢轻度“O”形腿。

实验室检查：血清钙稍低，血磷降低，碱性磷酸酶增高。

分析步骤：

1.诊断及诊断依据

初步诊断：营养性维生素D缺乏性佝偻病(激期)

诊断依据：

(1)11个月小儿，慢性病程。

(2)患儿睡眠不安2个月，夜间重，伴哭闹，烦躁，易出汗。

(3)4月份出生，生后未补充维生素D和钙剂。

(4)查体可见肋膈沟，腹膨隆呈蛙腹，下肢轻度“O”形腿。

(5)实验室检查：血清钙稍低，血磷降低，碱性磷酸酶增高。

2.鉴别诊断

(1)先天性甲状腺功能低下患儿没有智力低下及生长发育迟缓，考虑可能性小，可查TSH，T4等以除外。

(2)软骨营养不良患儿无四肢及手指短粗，腰椎前突、臀部后突等，考虑可能性小，骨骼X线鉴别。

(3)其他病因所致的佝偻病查尿磷和观察维生素D治疗效果可与家族性低磷血症鉴别;患儿无代谢性酸中毒可与远端肾小管酸中毒鉴别;患儿肾功正常可与肾性佝偻病鉴别。

3.进一步检查

(1)血25-(OH)D3<8ng/ml时可诊断本病。

(2)X线检查可见干骺端临时钙化带模糊或消失，呈毛刷样，并有杯口状改变。

4.治疗原则

(1)口服维生素D：每日50～150μg，视临床和X线改善情况于2～4周后改为维生素D每日10μg。

(2)同时补充钙剂。

以上就是关于“临床执业医师实践技能考试2022备考题型及知识点：儿科营养性维生素D缺乏性佝偻病”的内容了，如果想要了解更多关于临床执业医师实践技能的知识点，可以随时关注昭昭医考官网相关栏目页。

免责声明：本站所提供的内容均来源于网络，如涉及侵权问题，请联系本站管理员予以更改或删除。