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发病多在6个月至3岁，大多起病缓慢，开始多不为家长所注意，致就诊时多数病儿已为中度贫血。症状的轻征取决于贫血的程度和贫血发生、发展的速度。
(1)一般表现：开始常有烦躁不安或精神不振，不爱活动，食欲减退，皮肤粘膜变得苍白，以口唇、口腔粘膜、甲床和手掌最为明显。学龄前和学龄儿童此时可自述疲乏无力。
(2)造血器官的表现：由于骨髓外造血反应，肝、脾和淋巴结经常轻度肿大。年龄越小，贫血越理，病程越久，则肝脾肿大越明显，但肿大很少越过中度。
除造血系统的变化外，缺铁对代谢都有影响。从细胞学角度看，可导致细胞色素酶系统缺乏;过氧化氢酶、谷胱甘肽过氧化酶、琥珀酸脱氢酶、单胺氧化酶、乌头酸酶及-磷酸甘油脱氢酶等酶的活力降低;并影响DNA的合成。
由于代谢障碍，可出现食欲不振、体重增长减慢、舌乳头萎缩、胃酸分泌减低及小肠粘膜功能紊乱。异嗜症多见于成人，在小儿较少见。
神经精神的变化逐渐引起重视。现已发现在贫血尚不严重时，即出现烦躁不安，对周围环境不感兴趣。智力测验发现病儿注意力不集中，理解力降低，反应慢。婴幼儿可出现呼吸暂停现象。
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